英國生育監管機構人類受精和胚胎學管理局(HFEA) 近來證實,當地誕生了一名擁有「3個人基因」的嬰兒,除了99.9%基因來自親生父母外,還有另外0.1%來自提供帶有健康粒線體卵子的女性捐贈者,藉此項開創性技術,來避免嬰兒患上粒線體疾病(Mitochondrial Disease)。
▲英國近期誕生了一名擁有「3人基因」的嬰兒。(示意圖/Shutterstock)
根據外媒《BBC》報導,粒線體疾病是難以診斷且無法治癒的遺傳病,可能會在嬰兒出生後幾天甚至幾小時內奪取性命,而此項名為「粒線體捐贈療法」(Mitochondrial donation treatment)的先進技術,被視為粒線體缺陷基因的家庭擁有健康孩子的唯一選擇。自該技術問世以來,全球只有不到5位新生兒使用,而英國則是第一次。
粒線體存在於人體幾乎每一個細胞中,其功能是將人體攝入的食物轉換成能量,因此又被比喻為「細胞的發電機」,若粒線體生病就無法釋出足夠的能量,在相對能量需求量大的器官裡甚至會產生病變,產生的病徵包括有腦損傷、肌肉萎縮、失明等,嚴重的甚至會在出生不久後致命。粒線體基因有缺陷的發生率並不算低,不過突變量必須達到一定程度才會發病,所以粒線體遺傳疾病仍屬於罕見疾病。
▲採用「粒線體捐贈療法」的新生兒有99.9%的基因來自雙親,只有0.01%來自捐贈者。(示意圖/Shutterstock)
由於粒線體遺傳基因是來自母親的卵子,因此「粒線體捐贈療法」是體外受精(IVF)的一種改良形式,就是讓捐贈者提供健康的卵子,然後將母親卵子的細胞核注入捐贈者的卵子中,再與父親的精子受精。透過這樣的方式,新生兒有99.9%的基因仍來自親生父母,僅有與製造粒線體有關的DNA,被替換成捐贈者的健康卵子,自此捐贈者的DNA將永久存在於新生兒身上,並代代相傳,不過捐贈者的DNA只與製造健康粒線體有關,因此並它不會影響嬰兒的相貌等特徵。
不過值得注意的是,由於「粒線體捐贈療法」直到2015年才被提出,加上全球目前只有不到5位的新生兒採用了這項技術,因此學者也無法完全確定該技術背後是否存有其他風險。但理論上來說,即使採用了捐贈者的健康卵子仍存有一定程度的逆轉風險,所以此項技術目前仍處於需小心謹慎,並長期追蹤新生兒長大後的健康狀況,以評估此項技術未來是否存有任何風險。
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